Makalah Genetika

BAB I

PENDAHULUAN

A.    LATAR BELAKANG MASALAH

Secara etimologi kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi ke generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas)  itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya.

Ilmu ini tidak cocok diterjemah dengan ilmu kebakaran, karena sebagaimana tampak nanti, bahan sifat keturunan itu tidaklah bersifat baka. Selalu mengalami perubahan, berangsur atau mendadak. Seluruh makluk bumi mengalami evolusi termasuk manusia. Evolusi itu terjadi karena perubahan bahan sifat keturunan, dan dilaksanakan oleh seleksi alam.

Genetika perlu dipelajari agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada di lingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka, karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsip genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tumbuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

Berdasarkan uraian di atas maka penulis ingin menjabarkan tentang lingkup genetika dasar serta bentuk-bentuk rekayasa genetika yang bermanfaat bagi kehidupan. Untuk kemudian makalah ini diberi judul “Genetika Dasar dan Teknologi Rekayasa Genetika”.

B.     RUMUSAN MASALAH

Berdasarkan latar belakang masalah di atas, maka rumusan masalah dari makalah ini antara lain:

1.      Bagaimana definisi tentang genetika?

2.      Bagaimana sejarah perkembangan dan kontribusi genetika dalam bidang-bidang yang kain?

3.      Bagaimana hukum dasar tentang genetika?

4.      Bagaimana kajian teoritis tentang kromosom?

5.      Bagaimana kajian teoritis tentang gen dan alel?

6.      Apa hubungan antara kariotype dan golongan darah dalam bidang genetika?

7.      Apa saja kelainan dan penyakit genetik pada manusia?

8.      Apa yang dimaksud dengan teknologi rekayasa genetika?

C.    TUJUAN PENULISAN

Berdasarkan rumusan masalah di atas maka tujuan yang dapat dirumuskan dalam pembuatan makalah ini antara lain untuk mengetahui:

1.      Definisi tentang genetika

2.      Sejarah perkembangan dan kontribusi genetika dalam bidang-bidang yang kain

3.      Hukum dasar tentang genetika

4.      Kajian teoritis tentang kromosom

5.      Kajian teoritis tentang gen dan alel

6.      Kariotype dan golongan darah dalam bidang genetika

7.      Kelainan dan penyakit genetik pada manusia

8.      Teknologi rekayasa genetika

D.    MANFAAT PENULISAN

Dari segenap pembahasan yang telah dipaparkan, harapan yang ingin diwujudkan dalam makalah ini tercakup secara teoretis dan secara praktis yang meliputi:

1.      Secara teoretis

Makalah ini diharapkan berguna untuk memberikan sumbangan terhadap usaha peningkatan dan pengembangan mutu pendidikan.

2.      Secara praktis

Tujuan praktis dari makalah ini adalah: meningkatkan pengetahuan mahasiswa Pendidikan Guru Sekolah Dasar Universitas Negeri Yogyakarta tentang lingkup genetika dasar serta bentuk pemanfaatan teknologi  rekayasa genetika yang bermanfaat bagi kehidupan.

E.     METODOLOGI PENULISAN

Metode yang digunakan penulis dalam penulisan makalah ini antara lain:

1.      Studi kepustakaan

Dengan memanfaatkan Perpustakaan Universitas Negeri Yogyakarta Kampus 1 dan Kampus 2 guna memperoleh referensi utama.

2.      Studi elektromedia

Dengan memanfaatkan fasilitas Internet dan situs-situs pendukung guna memperoleh referensi sekunder.

BAB II

PEMBAHASAN

A.    DEFINISI GENETIKA

Genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber lainnya, genetika berasal dari Bahasa Yunani genno yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).

B.     SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA

Perkembangan genetika mengalami fluktuasi yang signifikan. Untuk mempermudah dalam memahaminya maka sejarah perkembangan genetika awalnya dibagi menjadi tiga, yaitu :

Zaman Pre Mendel ( sebelum abad XIX )

Bangsa Babylonia (6000 Tahun lalu), telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. Sedangkan bangsa Cina (beberapa abad SM), melakukan seleksi terhadap benih-benih padi untuk mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa (ribuan tahun lalu), orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung yang asalnya adalah rumput liar.

Zaman Mendel ( 1822-1884 )

Di tandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis (Pisum sativum). Mendel ternyata berhasil mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter) yang di turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. Faktor genetis ini kemudian disebut determinant/faktor. Dengan keberhasilannya tersebut, maka Mendel dinamakan Bapak Genetika dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi genetika madder.

Zaman Post Mendel ( setelah tahun 1900 )

Zaman ini di tandai dengan ditemukannya karya Mendel oleh :

a.       Hugo de Vries (Belanda)

b.      Carts Correns (Jerman)

c.       Erich Von Tshcemak (Austria)

Setelah itu banyak ahli yang melakukan penelitian, diantaranya :

1)        Bateson & Punnet (1861-1926)

Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah percobaan Mendel berlaku pada hewan. Mereka menemukan adanya sifat-sifat yang menyimpang dari matematika Mendel. Selain itu juga menemukan juga adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu variasi.

2)        Van Beneden & Boveri

Mengatakan bahwa kromosom dalam nucleus merupakan pembawa bahan genetis.

3)        Flemming & Roux

Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian diberi nama mitosis dan miosis.

4)        Weissmann

Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni dalam pembentukan gamet/meiosis.

5)        Sutton

Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kromosom ketika sel sedang membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan Mendel.

6)        Morgan

Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis, (istilah gen diperkenalkan oleh Johansen) dan gen terdapat banyak dalam satu kromosom, dengan kata lain gen-gen berangkai. Bahan genetis tidak baku, dapat mengalami perubahan. Perubahan genetis yang bukan karena pengaruh hybrid ini disebut mutasi.

7)        Garrod (1909)

Menemukan banyak penyakit bawaan disebabkan keabnormalan kegiatan enzim, sedangkan enzim itu diproduksi oleh gen.

8)        Ingram (1956)

Mengatakan terdapat perbedaan hemoglobin normal dengan abnormal yang penyebabnya adalah karena terdapat perbedaan pada urut-urutan asam-asam amino dalam molekul globinnya. Perbedaan itu terjadi karena adanya mutasi.

9)        Muller (1927) & Auerbach (1962)

Dalam penelitiannya melihat bahwa mutasi dapat terjadi dengan cara buatan (induksi).

10)    Watson & Crick (1953) -Wilkins (1961)

Mengatakan susunan molekul gen adalah ADN.

11)    Nirenberg (1961)

Menyusun kode genetis yang menentukan urutan-urutan asam amino dalam sintesa protein, dan  mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa protein dalam tubuh.

C.    KONTRIBUSI GENETIKA KE BIDANG-BIDANG LAIN

Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.

1.      Pertanian

Di antara kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau Genetically Modified Organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan.

Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi.

Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius, misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS), kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS.

Di negara maju, seperti AS, untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama, petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuringiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. Selain pengendalian dengan insektisida, petani juga menggunakan varietas tahan. Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramah lingkungan. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya teknologi rekayasa genetik. Kadang-kadang dalam perakitan varietas tanaman tahan serangga hama, pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecahkan, yaitu langkanya atau tidak adanya sumber gen ketahanan di dalam koleksi plama nutfah. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap serangga hama, misalnya penggerek batang padi, penggerek polong kedelai, hama boleng ubi jalar, penggerek buah kapas (Cotton bolworm), dan penggerek jagung (Herman, 1997). Akhir-akhir ini, kesulitan pemulia konvensional tersebut dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman, 1996).

Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. Pemulia tanaman secara konvensional melakukan persilangan dan atau seleksi, sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isolasi dan transfer gen dari sifat yang diinginkan. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenik yang memiliki sifat baru seperti ketahanan terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James, 2002). Sedangkan di Indonesia, tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang tanaman transgenik tahan serangga hama, perkembangan tanaman transgenik secara global, dan status tanaman transgenik di Indonesia.

2.      Kesehatan

Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit Phenylketonuria (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.

Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Meskipun demikia, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok, penyakit-penyakit kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau Acquired Immuno Deficiency Syndrome (AIDS).

Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.000 gen manusia. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang, diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100.000 gen akan teridentifikasi. Dengan diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit, artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut.

3.      Industri farmasi

Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNA lain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa hormon pertumbuhan.

4.      Hukum

Sengketa di pengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak, ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.

Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.

5.       Kemasyarakatan dan kemanusiaan

Di negara-negara maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.

Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia.  Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan dikembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.

D.    HUKUM DASAR TENTANG GENETIKA

Setelah memahami tentang sejarah perkembangan genetika maka disini akan dibahas mengenai Hukum Mendel. Seperti yang kita ketahui ada berbagai macam warna mata, mulai dari mata berwarna coklat, biru, hijau, atau abu-abu, rambut berwarna hitam, coklat, pirang atau merah, semua itu hanya merupakan sebagian contoh dari variasi warisan yang dapat kita amati pada individu-individu dalam suatu populasi. Prinsip genetika apa yang dapat menjelaskan mekanisme pemindahan sifat tersebut dari orang tua ke keturunannya? Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis “pencampuran”, yaitu suatu gagasan bahwa materi genetik yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan, ternyata bertolak belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat-sifat yang melompati sebuah generasi.

Sebuah alternative terhadap model pencampuran ini adalah hipotesis penurunan sifat. Menurut model ini, orang tua memberikan unit-unit warisan yang memiliki ciri sendiri (gen)  yang tetap mempertahankan ciri khusus ini pada keturunan. Kumpulan gen suatu organisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng dibandingkan seember cat. Seperti kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke generasi, dalam bentuk yang tidak terbatas. Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti.

Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.

Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan-pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.

Persilangan Monohibrid

P1                           UU         x             uu

                                               (Ungu)                  (Putih)

G1                            U           x             u

F1                                         Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.

Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)

Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Persilangan Dihibrid

P1                            BBKK                       x                           bbkk

                            (Biji bulat berwarna kuning)                       (Biji keriput Hijau)

G1                               BK                          x                             bk

F1                                                           BbKk

P2                       BbKk                              x                  BbKk

G2                                   BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.

E.     KAJIAN TEORITIS TENTANG KROMOSOM

Pengertian Kromosom

Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian-bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna.

Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888,  walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula-mula menduga bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

2.      Morfologi kromosom

Kebanyakan makhluk di dalam  nukleusnya terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah  mengikat zat warna. Benda-benda tersebut dinamakan  kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin (Suryo, 1990 : 6). Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Dalam arti lain,  kromosom  tampak  jelas pada saat sel sedang membelah karena mengalami pemadatan dan  penggandaan. Ukuran kromosom  bervariasi  bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2-50 mikron, diameternya antara 0,2-20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.

Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian, yaitu :

a.       Sentromer disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak dan panjangnya lengan, sentromer dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kromosom, yaitu :

                                    1)      Metasentris, apabila sentromer terletak di median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

                                    2)      Submetasentris, apabila sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

                                    3)      Akrosentris, apabila sentromen terletak di subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.

                                    4)      Telosentris, apabila sentromen terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

b.      Lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah :

a.       Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom

b.      Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening

c.       Kromonema, ialah benang halus berpilin-pilin yang terendam dalam kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) bagian lengan kromosom dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :

1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan.

2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen-gen yang sedang aktif.

Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen-gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen-gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.

3.      Tipe Kromosom

Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nukleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data-data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :

1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom

2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y.

F.     KAJIAN  TEORITIS TENTANG GEN DAN ALEL

Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun atau dapat diturunkan (hereditas). Besarnya diperkirakan 4-50mm. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah faktor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein, seperti: kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari Hb, globulin, dan fibrinogen, jaringan pengikat dari kolagen dan elastin, tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.

Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut Morgan, gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.

Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat-sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus.  Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak-kotak.

Pada saat itu DNA yang sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.  Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DNA.

Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut:

            a)      Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu

            b)      Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya

            c)      Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi.

           d)      Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain :

            a)      Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom

            b)      Mengandung informasi genetika

            c)      Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat/karakter. Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), misalnya : gen yang mengatur protein darah.

Contoh alel ganda:

Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sam /genotipenya sama)

Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda/genotipenya sama).

Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.

Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.

Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas.

Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim.

Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA (polimorfisme DNA).

Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.

Pada tingkat proteom, alel merupakan variasi-variasi yang bisa dihasilkan dalam suatu keluarga gen.

G.    KARIOTYPE

Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu individu. Untuk mempelajari kromosom ini telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer. Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk penelitian adalah darah vena.

Cara kerja :

1.      Darah vena diambil sebanyak 5 cc.

2.      Sel-sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung zat phytohaemaglutinin (PHA):

a.       Sel-sel darah merah menggumpal, dan sel – sel darah putih dapat terpisah

b.      Sel-sel darah putih terpacu untuk membelah

3.      Sel-sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 370C untuk kira-kira 3 hari.

4.      Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti pada stadium metaphase (kromosom mengalami kontraksi maksimal dan terlihat jelas).

5.      Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom kromosom menyebar letaknya pada satu bidang datar.

6.      Kromosom-kromosom dipotret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.

7.      Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan homolog, mulai dari yang paling besar sampai ke yang paling kecil.

8.      Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom dikelompokkan menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer.

Sedangkan untuk membedakan kromosom perempuan dan laki- laki terlihat pada kromosom X dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki-laki XY. Kromosom-X mirip dengan kromosom-kromosom pada kelompok C, dan kromosom-Y mirip dengan kromosom-kromosom dari kelompok G.

Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri-sendiri, dengan demikian kariotypenya pun tentu sendiri-sendiri pula. Peranan kariotype dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat diketahui kelainan kromosom pada manusia.

H.    GOLONGAN DARAH

Alel-Alel Berganda

Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya terdiri lebih dari dua bentuk alel. Golongan darah A B O pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda dari sebuah gen tunggal.

Ada empat kemungkinan fenotip untuk karakter ini:

a.       Golongan darah seseorang mungkin A, B, AB atau O. Huruf-huruf ini menunjukkan dua karbohidrat, substansi A dan substansi B, yang mungkin ditemukan pada permukaan sel darah merah.

b.      Sel darah seseorang mungkin mempunyai sebuah substansi (tipe A atau B), kedua-duanya (tipe AB), atau tidak sama sekali (tipe O).

c.       Kesesuaian golongan darah sangatlah penting dalam transfusi darah. Jika darah donor mempunyai faktor (A atau B) yang dianggap asing oleh resipien, protein spesifik yang disebut antibodi yang diproduksi oleh resipien akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut sehingga menyebabkan sel-sel darah yang disumbangkan menggumpal. Penggumpalan ini dapat membunuh resipien.

d.      Keempat golongan darah dihasilkan dari berbagai kombinasi antara tiga alel yang berbeda dari satu gen, disimbolkan sebagai IA (untuk karbohidrat A), IB (untuk karbohidrat B) dan i (menghasilkan karbohidrat yang bukan A maupun B). Ada enam genotip yang mungkin. Alel IA dan IB kedua-duanya dominan terhadap alel i. Jadi, individu IA IA dan IA i mempunyai golongan darah tipe A, dan IB IB dan IB i mempunyai tipe B. Homozigot resesif, ii, mempunyai golongan darah tipe O, sebab tidak ada substansi A maupun B yang diproduksi. Alel IA dan IB adalah kodominan; keduanya diekspresikan dalam fenotip dari heterozigot IA IB, yang memiliki golongan darah tipe AB.

2.      Golongan Darah O-A-B

a.      Antigen A dan B (Aglutinogen)

Dua antigen tipe A dan tipe B terdapat pada permukaan sel darah merah pada sebagian besar populasi. Antigen-antigen (sebuah zat yang merangsang respon imun, terutama dalam menghasilkan antibodi) inilah (yang disebut juga aglutinogen karena mereka seringkali menyebabkan aglutinasi/pembekuan sel darah) yang menyebabkan reaksi transfusi. Karena antigen-antigen ini diturunkan, orang dapat tidak mempunyai antigen tersebut di dalam selnya, atau hanya satu, atau sekaligus mempunyai keduanya.

b.      Golongan Darah O-A-B yang Utama

Pada transfusi darah dari orang ke orang, donor darah dan darah resipien normalnya diklasifikasikan ke dalam empat tipe O-A-B utama, bergantung pada ada atau tidaknya kedua aglutinogen, yaitu aglutinogen A dan B. Bila tidak terdapat aglutinogen A ataupun B, golongan darahnya adalah golongan O. Bila hanya terdapat aglutinogen tipe A, darahnya adalah golongan A. Bila hanya terdapat aglutinogen tipe B, darahnya adalah golongan B. Dan bila terdapat aglutinogen A dan B, darahnya adalah golongan AB.

c.       Penentuan Genetik dari Aglutinogen

Dua gen, satu pada setiap dua kromosom yang berpasangan, akan menentukan golongan darah O-A-B. Kedua gen ini bersifat alelomorfik yang dapat menjadi salah satu dari ketiga golongan, tetapi hanya satu tipe saja pada setiap kromosom: tipe O, tipe A, atau tipe B. Gen tipe O tidak berfungsi atau hampir tidak berfungsi, sehingga tipe ini menghasilkan aglutinogen tipe O yang tidak khas dalam sel. Sebaliknya, gen tipe A dan B menghasilkan aglutinogen yang kuat dalam sel. Enam kemungkinan kombinasi dari gen-gen ini, yaitu OO,OA,OB,AA,BB, dan AB. Kombinasi gen-gen ini dikenal sebagai genotip, dan setiap orang merupakan salah satu dari keenam genotip tersebut. Orang dengan genotip OO tidak menghasilkan aglutinogen, dan karena tiu, golongan darahnya adalah O. Orang dengan genotip OA atau AA menghasilkan aglutinogen tipe A, dan karena itu, mempunyai golongan darah A. Genotip OB dan BB menghasilkan golongan darah B, dan genotip AB menghasilkan golongan darah AB.

d.      Aglutinin

Bila tidak terdapat aglutinogen tipe A dalam sel darah merah seseorang, maka dalam plasmanya akan terbentuk antibodi yag dikenal sebagai aglutinin anti A. Demikian pula, bila tidak terdapat aglutinogen tipe B di dalam sel darah merah, maka dalam plasmanya terbentuk antibodi yang dikenal sebagai aglutini anti-B. Jadi, golongan darah O, meskipun tidak mengandung aglutinogen, tetapi mengandung aglutinin anti-A dan anti-B; golongan darah A mengandung aglutinogen tipe A dan aglutinin anti-B; dan golongan darah B mengandung aglutinogen tipe B dan aglutinin anti-A. Akhirnya, golongan darah AB mengandung kedua aglutinogen A dan B tetapi tidak mengandung aglutinin sama sekali. Golongan darah dengan genotipnya dan unsur pokok aglutinogen serta aglutininnya.

e.       Pewarisan Antigen A dan B

Antigen A dan B diwariskan sebagai alelomorf Mendel, A dan B adalah dominan. Misalnya, seseorang yang bergolongan darah B mendapatkan turunan satu antigen B dari setiap ayah dan ibu atau satu antigen dari salah satu orang tua dan satu O dari orang tua lain; jadi, seorang individu yang berfenotip B dapat mempunyai genotip BB (homozigot) atau BO (heterozigot).

Kalau golongan darah orang tua diketahui, kemungkinan genotip pada anak-anak mereka dapat ditetapkan. Kalau kedua orang tuanya bergolongan B, mereka dapat mempunyai anak bergenotip BB (antigen B dari kedua orang tua), BO (antigen B dari salah satu orang tua, O dari orang tua lain yang heterozigot), atau OO (antigen O dari kedua orang tuanya, yang keduanya heterozigot). Kalau golongan darah seorang ibu dan anaknya diketahui, penggolongan darah dapat membuktikan bahwa seseorang adalah bukan ayahnya, meskipun tidak dapat membuktikan bahwa ia adalah ayahnya.

Manfaat prediktif semakin besar kalau penggolongan darah kelompok orang yang bersangkutan ini meliputi pula identifikasi antigen lain selain aglutinogen ABO. Dengan menggunakan sidik DNA, angka penyingkiran paternal meningkat hampir mendekati 100%.

3.      Golongan Darah Rh

Bersama dengan sistem golongan darah O-A-B, sistem Rh juga penting dalam transfusi darah. Perbedaan utama antara sistem O-A-B dan sistem Rh adalah sebagai berikut: Pada sistem O-A-B, aglutinin bertanggung jawab atas timbulnya reaksi transfusi yang terjadi secara spontan, sedangkan pada sistem Rh, reaksi aglutinin spontan hampir tak penah terjadi. Malahan, orang mula-mula harus terpajan secara masif dengan antigen Rh, biasanya melalui transfusi darah atau melalui ibu yang memiliki bayi dengan antigen, sebelum terdapat cukup aglutinin untuk menyebabkan reaksi transfusi yang bermakna.

a.      Antigen Rh

Terdapat enam tipe antigen Rh yang biasa, salah satunya disebut faktor Rh. Tipe-tipe ini ditandai dengan C, D, E, c, d dan e. Orang yang memiliki antigen C tidak mempunyai antigen c, tetapi orang yang kehilangan antigen C selalu mempunyai antigen c. Keadaan ini sama halnya untuk antigen D-d dan E-e. Juga, akibat cara penurunan faktor-faktor ini, maka setiap orang hanya mempunyai satu dari ketiga pasang antigen tersebut.

Tipe antigen D dijumpai secara luas di masyarakat dan bersifat lebih antigenik daripada antigen Rh lain. Oleh karena itu, seseorang yang mempunyai tipe antigen ini dikatakan Rh-positif, sedangkan mereka yang tidak mempunyai tipe antigen D dikatakan Rh-negatif. Meskipun demikian, perlu diperhatikan bahwa bahkan pada orang-orang dengan Rh-negatif, beberapa antigen Rh lainnya masih dapat menimbulkan reaksi transfusi, walaupun biasanya jauh lebih ringan.

Kira-kira 85 persen dari seluruh orang kulit putih adalah Rh-positif dan 15 persennya Rhnegatif.

Pada orang kulit hitam Amerika, persentase Rh positifnya kira-kira 95%, sedangkan pada orang kulit hitam afrika, betul-betul 100%.

b.      Pembentukan Aglutinin Anti-Rh

Bila sel darah merah yang mengandung faktor Rh, atau protein sebagai hasil pemecahan sel darah merah, disuntikkan ke tubuh orang yang darahnya tidak memiliki faktor yang sama –artinya, pada orang yang Rh negatif- akan terbentuk aglutinin anti-Rh dengan sangat lambat, konsentrasi maksimum aglutinin akan tercapai kira-kira 2 sampai 4 bulan kemudian. Respon imun ini untuk sebagian besar timbul pada orang-orang tertentu daripada yang lain. Bila berkali-kali terpajan dengan faktor Rh, maka orang dengan Rh negatif akhirnya menjadi sangat ”peka” terhadap faktor Rh.

c.       Gambaran Khas Reaksi Transfusi Rh

Bila orang dengan Rh-negatif sebelumnya tidak pernah terpajan dengan darah Rh-positif, maka transfusi darah Rh-positif ke tubuh orang tersebut tidak segera menyebabkan reaksi. Meskipun demikian, pada beberapa orang, terbentuklah antibodi anti-Rh dalam jumlah yang cukup selama 2 sampai 4 minggu berikutnya, yang menimbulkan aglutinasi pada sel-sel transfusi yang masih terdapat dalam darah sirkulasi. Sel-sel ini kemudian dihemolisis oleh sistem makrofag jaringan. Jadi, timbul reaksi transfusi lambat, walaupun biasanya ringan. Pada transfusi darah Rh-positif selanjutnya pada orang yang sama, dimana ia sekarang sudah terimunisasi terhadap faktor Rh, maka reaksi transfusi menjadi sangat kuat dan dapat menjadi berat seperti reaksi transfusi akibat golongan darah A atau B.

4.      Golongan Darah M, N, dan MN

Pengelompokan ini didasarkan pada dua molekul spesifik yang terletak pada permukaan sel darah merah. Orang-orang dengan golongan darah M mempunyai satu dari kedua tipe molekul ini dan orang dengan golongan darah N mempunyai tipe yang lainnya. Golongan MN dikarakterisasi oleh adanya kedua molekul pada sel darah merah.

Sebuah lokus gen tunggal, dimana dua variasi alel bisa berada, menentukan golongan-golongan darah ini. Individu M adalah homozigot untuk satu alel; individu N adalah homozigot untuk alel yang lainnya. Kondisi heterozigot terdapat pada golongan MN. Perlu diperhatikan bahwa fenotip MN bukanlah intermediet antara fenotip M dan N, tetapi kedua fenotip tersebut secara sendiri-sendiri terekspresikan oleh adanya kedua tipe molekul ini pada sel darah merah.

I.       KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :

1.      Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal

2.      Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal

3.      Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks / kelamin

4.      Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom

a.      Pewarisan alel dominan autosomal

Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.

                        1)      Akondroplasia

Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).

                        2)      Brakidaktili

Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

                        3)      Huntington

Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

                        4)      Polidaktili

Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.

b.      Pewarisan alel resesif autosomal

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa.

Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)

1)      Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

2)      Fibrosis sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).

3)      Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).

4)      Albino

Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa

5)      Phenylketonuria

Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak.

Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

6)      Thalassemia

Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.

Thalassemia dibedakan atas dua macam, yaitu :

ü  Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.

ü  Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.

c.       Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “x”

                        1)      Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.

Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

Hemofilia dibedakan atas 3 macam :

a)      Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe ini terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

b)      Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki-laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat ± 20 % dari penderita hemofili.

c)      Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1 %

Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin. Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.

Hemofilia diklasifikasikan sebagai :

v  Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%

v  Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5%

v  Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %

                        2)      Buta Warna

Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X.

Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.

                        3)      Distrofi Otot

Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot-otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.

                        4)      Sindrom Fragile X

Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) di bagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

                        5)      Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir. Semua penderita adalah laki-laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.

d.      Kelainan genetik karena tertaut kromosom “y”

Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.

                        1)      Hypertrichosis

Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan hypertrichosis.

                        2)      Weebed Toes

Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.

                        3)      Hystrixgravier

Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.

e.       Kelainan genetik karena aberasi kromosom

                        1)      Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal.

                        2)      Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.

                        3)      Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.

                        4)      Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.

                        5)      Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)

Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.

                        6)      Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)

Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.

                        7)      Sindrom Cri du chat

Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

J.      TEKNOLOGI REKAYASA GENETIKA

Teknologi rekayasa genetika merupakan inti dari bioteknologi didefinisikan sebagai teknik in-vitro asam nukleat, termasuk DNA rekombinan dan injeksi langsung DNA ke dalam sel atau organel; atau fusi sel di luar keluarga taksonomi; yang dapat menembus rintangan reproduksi dan rekombinasi alami, dan bukan teknik yang digunakan dalam pemuliaan dan seleksi tradisional.

Prinsip dasar teknologi rekayasa genetika adalah memanipulasi atau melakukan perubahan susunan asam nukleat dari DNA (gen) atau menyelipkan gen baru ke dalam struktur DNA organisme penerima. Gen yang diselipkan dan organisme penerima dapat berasal dari organisme apa saja. Misalnya, gen dari bakteri bisa diselipkan di khromosom tanaman, sebaliknya gen tanaman dapat diselipkan pada khromosom bakteri. Gen serangga dapat diselipkan pada tanaman atau gen dari babi dapat diselipkan pada bakteri, atau bahkan gen dari manusia dapat diselipkan pada khromosom bakteri. Produksi insulin untuk pengobatan diabetes, misalnya, diproduksi di dalam sel bakteri Eschericia coli (E. coli) di mana gen penghasil insulin diisolasi dari sel pankreas manusia yang kemudian diklon dan dimasukkan ke dalam sel E. coli. Dengan demikian produksi insulin dapat dilakukan dengan cepat, massal, dan murah. Teknologi rekayasa genetika juga memungkinkan manusia membuat vaksin pada tumbuhan, menghasilkan tanaman transgenik dengan sifat-sifat baru yang khas.

Rekayasa genetika pada tanaman mempunyai target dan tujuan antara lain peningkatan produksi, peningkatan mutu produk supaya tahan lama dalam penyimpanan pascapanen, peningkatan kandunagn gizi, tahan terhadap serangan hama dan penyakit tertentu (serangga, bakteri, jamur, atau virus), tahan terhadap herbisida, sterilitas dan fertilitas serangga jantan (untuk produksi benih hibrida), toleransi terhadap pendinginan, penundaan kematangan buah, kualitas aroma dan nutrisi, perubahan pigmentasi.

Rekayasa Genetika pada mikroba bertujuan untuk meningkatkan efektivitas kerja mikroba tersebut (misalnya mikroba untuk fermentasi, pengikat nitrogen udara, meningkatkan kesuburan tanah, mempercepat proses kompos dan pembuatan makanan ternak, mikroba prebiotik untuk makanan olahan), dan untuk menghasilkan bahan obat-obatan dan kosmetika.

Di negara-negara maju seperti di Amerika, Eropa, Australia, dan Jepang organisme hasil rekayasa genetika telah banyak beredar di masyarakatnya maupun diekspor ke negara-negara lain seperti Indonesia. Organisme hasil rekayasa genetika dapat berupa mikrooraganisme (bakteri, jamur, ragi, virus), serangga, tanaman, hewan dan ikan. Di AS produk-produk hasil rekayasa genetika dijual secara bebas di pasaran, sementara di Eropa dan Jepang diwajibkan untuk memberi label bagi produk-produk tersebut. Cina juga merupakan negara yang telah sangat maju dalam pengembangan bioteknologi rekayasa genetika.

Beberapa tanaman transgenik yang telah banyak dihasilkan dan beredar di masyarakat antara lain kedele dengan kandungan gizi yang lebih tinggi, golden rice (padi dengan antosianin atau karotenoid untuk menghasilkan vitamin A dengan kosentrasi tinggi pada beras), kapas dengan gen cry yang diisolasi dari bakteri Bacillus turingiensis yang menghasilkan senyawa tosik untuk membunuh seranga hama tertentu, jenis-jenis tanaman hias seperti anggrek, tulip, yang bertujuan untuk meningkatklan kualitas bunga; warna, bentuk, aroma, keseragaman bentuk dan kontinyuitas produksi. Perkembangan teknologi dan produk rekayasa genetika juga tergolong pesat di Indonesia di tengah sikap kritis pro-kontra yang dipengaruhi terutama dari LSM di Eropa. Indonesia telah sejak lama menjadi pengimpor produk rekayasa genetika seperti kedele, kapas, jagung, buah-buahan, tanaman hias, obat-obatan dan kosmetika.

Prosedur rekayasa genetika secara umum meliputi:

Isolasi gen.

Memodifikasi gen sehingga fungsi biologisnya lebih baik.

Mentrasfer gen tersebut ke organisme baru.

Membentuk produk organisme transgenik.

Prosedur pembentukan organisme transgenic ada dua, yaitu:

Melalui proses introduksi gen

Melalui proses mutagenesis

MUTAGENESIS

1.      Definisi Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

2.      Pemanfaatan Mutasi

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

a.      Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

b.      Pemuliaan

Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu.

Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.

BAB III

PENUTUP

A.    KESIMPULAN

Dari uraian yang telah dipaparkan, maka kesimpulan dari makalah ini adalah bahwa genetika merupakan ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).  Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen sebagai pembawa sifat suatu organisme. Gen terdapat dalam kromosom dan dapat terdiri atas alel (kumpulan dari beberapa gen). Genetika juga mempelajari tentang kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh pertumbuhan abnormal dari gen dalam diri manusia.

Genetika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada di lingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka, karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsip genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

B.     HARAPAN

Melalui pembahasan dalam makalah ini diharapkan mahasiswa Pendidikan Guru Sekolah Dasar mampu dan mau mengetahui dan memahami pengetahuan tentang lingkup genetika dasar dan teknologi rekayasa genetika yang bermanfaat dalam kehidupan.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell NA, dkk. 2000. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta : Erlangga. 265-267.

Ganong WF. 2003. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran halaman 515-518. Edisi 20. Jakarta : EGC Penerbit Buku Kedokteran.

Kimbal, John W. 1989. Biologi. Edisi kelima cetakan kedua. Jakarta : Penerbit Erlangga.

Pai, A.C. 1987. Dasar-Dasar Genetika. Ilmu Untuk Masyarakat. Edisi kedua. McGraw-Hill, Inc. Alih Bahasa Dr. Muchidin Apandi, Msc, ITB. Jakarta : Penerbit Erlangga.

Robert, J.A.F. 1995. Pengantar Genetika Kedokteran. Edisi delapan. Alih Bahasa Dr. Hartono, FK Univ. GAMA. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Suryo, Ir. 1990. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gajah Mada University Press.

Tim. 2008. Genetika Dasar. Fakultas Farmasi. Universitas Riau. (Makalah Online), diakses dari http://www.yayanakhyar.files.wordpress.com/.../genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf  pada 7 Maret 2011 15:33 WIB

Yatim, W. 1991. Genetika Untuk Mahasiswa. Edisi keempat. Bandung : Penerbit Tarsito.