GENETIKA

A.    Definisi Genetika

Genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber lainnya, genetika berasal dari Bahasa Yunani genno yang berarti melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).

B.     Sejarah Perkembangan Genetika

Perkembangan genetika mengalami fluktuasi yang signifikan. Untuk mempermudah dalam memahaminya maka sejarah perkembangan genetika awalnya dibagi menjadi tiga, yaitu :

1. Zaman Pre Mendel ( sebelum abad XIX )

Bangsa Babylonia (6000 Tahun lalu), telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya. Sedangkan bangsa Cina (beberapa abad SM), melakukan seleksi terhadap benih-benih padi untuk mencari sifat unggul tanaman itu. Di Amerika dan Eropa (ribuan tahun lalu), orang telah melakukan seleksi dan penyerbukan silang terhadap gandum dan jagung yang asalnya adalah rumput liar.

2. Zaman Mendel ( 1822-1884 )

Di tandai dengan waktu Mendel melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis (Pisum sativum). Mendel ternyata berhasil mengamati sesuatu ,macam sifat keturunan ( karakter) yang di turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. Faktor genetis ini kemudian disebut determinant/faktor. Dengan keberhasilannya tersebut, maka Mendel dinamakan Bapak Genetika dan sekaligus memberi dasar pengetahuan bagi genetika madder.

3. Zaman Post Mendel ( setelah tahun 1900 )

Zaman ini di tandai dengan ditemukannya karya Mendel oleh :

a.       Hugo de Vries (Belanda)

b.      Carts Correns (Jerman)

c.       Erich Von Tshcemak (Austria)

Setelah itu banyak ahli yang melakukan penelitian, diantaranya :

1)        Bateson & Punnet (1861-1926)

Pada tahun 1907 melakukan percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah percobaan Mendel berlaku pada hewan. Mereka menemukan adanya sifat-sifat yang menyimpang dari matematika Mendel. Selain itu juga menemukan juga adanya interaksi antara gen dalam menumbuhkan suatu variasi.

2)        Van Beneden & Boveri

Mengatakan bahwa kromosom dalam nucleus merupakan pembawa bahan genetis.

3)        Flemming & Roux

Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian diberi nama mitosis dan miosis.

4)        Weissmann

Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni dalam pembentukan gamet/meiosis.

5)        Sutton

Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kromosom ketika sel sedang membelah dengan segregasi bahan genetis penemuan Mendel.

6)        Morgan

Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis, (istilah gen diperkenalkan oleh Johansen) dan gen terdapat banyak dalam satu kromosom, dengan kata lain gen-gen berangkai. Bahan genetis tidak baku, dapat mengalami perubahan. Perubahan genetis yang bukan karena pengaruh hybrid ini disebut mutasi.

7)        Garrod (1909)

Menemukan banyak penyakit bawaan disebabkan keabnormalan kegiatan enzim, sedangkan enzim itu diproduksi oleh gen.

8)        Ingram (1956)

Mengatakan terdapat perbedaan hemoglobin normal dengan abnormal yang penyebabnya adalah karena terdapat perbedaan pada urut-urutan asam-asam amino dalam molekul globinnya. Perbedaan itu terjadi karena adanya mutasi.

9)        Muller (1927) & Auerbach (1962)

Dalam penelitiannya melihat bahwa mutasi dapat terjadi dengan cara buatan (induksi).

10)    Watson & Crick (1953) -Wilkins (1961)

Mengatakan susunan molekul gen adalah ADN.

11)    Nirenberg (1961)

Menyusun kode genetis yang menentukan urutan-urutan asam amino dalam sintesa protein, dan  mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa protein dalam tubuh.

C.    Kontribusi Genetika Ke Bidang-Bidang Lain

Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.

1.      Pertanian

Di antara kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik khusus pemulian seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau Genetically Modified Organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering mengundang kontroversi tentang keamanan.

Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang pertanian adalah di temukanya cara baru dalam mengatasi serangga hama yaitu dengan cara perakitan tanaman tahan serangga hama melalui teknik rekayasa genetik. Salah satu kendala dalam produksi suatu komoditas tanaman di negara yang beriklim tropis dan lembab adalah serangan organisme pengganggu tumbuhan (OPT) seperti serangga hama dan patogen tumbuhan. Bahkan pada tanaman tertentu seperti padi.

Serangga hama masih merupakan kendala utama dan menjadi masalah serius, misalnya wereng coklat dan peng-gerek batang. Di negara tertentu se-perti Amerika Serikat (AS), kerugian akibat kerusakan yang ditimbulkan serangga hama seperti penggerek jagung dan penggerek buah kapas bisa mencapai jutaan dolar AS.

Di negara maju, seperti AS, untuk menanggulangi OPT dari jenis serangga hama, petani sudah menggunakan insektida hayati yang berasal dari bakteri Bacillus thuringiensis (Bt) selama lebih dari 30 tahun. Namun secara komersial produksi insektisida hayati terbatas dan pengaruh perlindungannya hanya berumur pendek. Selain pengendalian dengan insektisida, petani juga menggunakan varietas tahan. Penggunaan varietas tahan merupakan cara pengendalian serangga hama yang murah dan ramah lingkungan. Perbaikan sifat tanaman dapat dilakukan melalui modifikasi genetic baik dengan pemuliaan tanaman secara konvensional maupun dengan bioteknologi khususnya teknologi rekayasa genetik.

Kadang-kadang dalam perakitan varietas tanaman tahan serangga hama, pemulia konvensional menghadapi suatu kendala yang sulit dipecahkan, yaitu langkanya atau tidak adanya sumber gen ketahanan di dalam koleksi plama nutfah. Contoh sumber gen ketahanan yang langka adalah gen ketahanan terhadap serangga hama, misalnya penggerek batang padi, penggerek polong kedelai, hama boleng ubi jalar, penggerek buah kapas (Cotton bolworm), dan penggerek jagung (Herman, 1997). Akhir-akhir ini, kesulitan pemulia konvensional tersebut dapat diatasi dengan teknologi rekayasa genetik melalui tanaman transgenik (Herman, 1996).

Pemulian dan perekayasa genetik mempunyai tujuan yang sama. Pemulia tanaman secara konvensional melakukan persilangan dan atau seleksi, sedangkan perekayasa genetik mengembangkan secara terus menerus dan memanfaatkan teknik isolasi dan transfer gen dari sifat yang diinginkan. Melalui rekayasa genetik sudah dihasilkan tanaman transgenik yang memiliki sifat baru seperti ketahanan terhadap serangga hama atau herbisida atau peningkatan kualitas hasil. Tanaman transgenik tahan serangga hama tersebut sudah banyak ditanam dan dipasarkan di berbagai negara (James, 2002). Sedangkan di Indonesia, tanaman transgenik tahan serangga hama baru pada taraf penelitian perakitannya. Dalam makalah ini akan dijelaskan tentang tanaman transgenik tahan serangga hama, perkembangan tanaman transgenik secara global, dan status tanaman transgenik di Indonesia.

2.      Kesehatan

Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit Phenylketonuria (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.

Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Meskipun demikia, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok, penyakit-penyakit kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau Acquired Immuno Deficiency Syndrome (AIDS).

Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.000 gen manusia. Diperkirakan pada abad XXI mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad XXI mendatang, diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100.000 gen akan teridentifikasi. Dengan diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit, artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut.

3.      Industri farmasi

Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNA lain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan kedalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip kerja semacam ini telah banyak di terapkan diberbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa hormon pertumbuhan.

4.      Hukum

Sengketa di pengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golongan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak, ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.

Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.

5.       Kemasyarakatan dan kemanusiaan

Di negara-negara maju, terutama di kota-kata besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalm memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.

Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat di lihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetika manusia.  Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan dikembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.

D.    Hukum Dasar Tentang Genetika

Setelah memahami tentang sejarah perkembangan genetika maka disini akan dibahas mengenai Hukum Mendel. Seperti yang kita ketahui ada berbagai macam warna mata, mulai dari mata berwarna coklat, biru, hijau, atau abu-abu, rambut berwarna hitam, coklat, pirang atau merah, semua itu hanya merupakan sebagian contoh dari variasi warisan yang dapat kita amati pada individu-individu dalam suatu populasi. Prinsip genetika apa yang dapat menjelaskan mekanisme pemindahan sifat tersebut dari orang tua ke keturunannya? Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis “pencampuran”, yaitu suatu gagasan bahwa materi genetik yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning. Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan, ternyata bertolak belakang dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat-sifat yang melompati sebuah generasi.

Sebuah alternatif terhadap model pencampuran ini adalah hipotesis penurunan sifat. Menurut model ini, orang tua memberikan unit-unit warisan yang memiliki ciri sendiri (gen)  yang tetap mempertahankan ciri khusus ini pada keturunan. Kumpulan gen suatu organisme lebih menyerupai sekumpulan kelereng dibandingkan seember cat. Seperti kelereng, gen dapat dipilah dan diteruskan dari generasi ke generasi, dalam bentuk yang tidak terbatas. Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu percobaan yang terencana dan teliti.

Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.

Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan-pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/terjadi pemisahan alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.

Persilangan Monohibrid

P1                           UU         x             uu

                                               (Ungu)                  (Putih)

G1                            U           x             u

F1                                         Uu

Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet-gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.

Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)

Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada persilangan dihibrid.

Persilangan Dihibrid

P1                            BBKK                       x                           bbkk

                            (Biji bulat berwarna kuning)                       (Biji keriput Hijau)

G1                               BK                          x                             bk

F1                                                           BbKk

P2                       BbKk                              x                  BbKk

G2                                   BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.

E.     Kajian Teoritis Tentang Kromosom

1. Pengertian Kromosom

Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian-bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna.

Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888,  walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula-mula menduga bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

2.      Morfologi kromosom

Kebanyakan makhluk di dalam  nukleusnya terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah  mengikat zat warna. Benda-benda tersebut dinamakan  kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin (Suryo, 1990 : 6). Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Dalam arti lain,  kromosom  tampak  jelas pada saat sel sedang membelah karena mengalami pemadatan dan  penggandaan. Ukuran kromosom  bervariasi  bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2-50 mikron, diameternya antara 0,2-20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.

Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian, yaitu :

a. Sentromer disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen. Berdasarkan letak dan panjangnya lengan, sentromer dapat dibedakan dalam beberapa bentuk kromosom, yaitu :

1)        Metasentris, apabila sentromer terletak di median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

2)        Submetasentris, apabila sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

3)        Akrosentris, apabila sentromen terletak di subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.

4)        Telosentris, apabila sentromen terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

b.   Lengan ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah :

a.       Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom

b.      Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening

c.       Kromonema, ialah benang halus berpilin-pilin yang terendam dalam kandung, dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada manusia tidak jelas).

Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) bagian lengan kromosom dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas :

1.    Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan.

2.    Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen-gen yang sedang aktif.

Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat sentromer. Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen-gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi heterokromatin, pada saat gen-gennya tidak aktif atau beristirahat. Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi, bergantung pada kebutuhan sel pada waktu bermetabolisme.

3.      Tipe Kromosom

Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nukleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data-data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :

1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom

2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y.