Pembahasan Tentang Gen

 

Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun atau dapat diturunkan (hereditas). Besarnya diperkirakan 4-50mm. Istilah gen pertama kali diperkenalakan oleh W.Johansen (1909), sebagai pengganti istilah faktor keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel. Gregor Mendel telah berasumsi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun psikis. Pengaturan karakteristik ini melalui proses sintesa protein, seperti: kulit dibentuk oleh keratin, otot dari aktin dan miosin, darah dari Hb, globulin, dan fibrinogen, jaringan pengikat dari kolagen dan elastin, tulang dari Ossein, tulang rawan dari kondrin.

Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik-manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus. Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Jadi menurut Morgan, gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom.

Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat-sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap kromosom mengandung banyak gen. Oleh sebab itu, dalam setiap kromosom khususnya di dalam kromonema terdapat deretan lokus.  Batas antar lokus yang satu dengan lokus yang lain tidak jelas seperti deretan kotak-kotak.

Pada saat itu DNA yang sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.  Gen terdiri dari DNA yang diselaputi dan diikat oleh protein. Jadi secara kimia dapat disebut bahwa bahan genetis itu adalah DNA.

Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut:

a)        Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu

b)        Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya

c)        Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi-bagi lagi.

d)       Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom.

Gen bersifat antara lain :

a)        Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom

b)        Mengandung informasi genetika

c)        Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

 

Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang homolog, yang bertugas membawa suatu sifat/karakter. Tidak semua gen mempunyai 2 alel ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), misalnya : gen yang mengatur protein darah.

Contoh alel ganda:

Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sam /genotipenya sama)

Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda/genotipenya sama).

Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk alternatif dari gen dalam kaitan dengan ekspresi suatu sifat (fenotipe). Sebagai ilustrasi, suatu lokus dapat ditempati gen yang mengatur warna kelopak bunga merah (alel untuk bunga merah) dan juga alel untuk warna kelopak bunga putih (alel untuk bunga putih). Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.

Sejalan dengan perkembangan genetika, pengertian alel menjadi lebih luas dan umum. Dalam arti modern, alel adalah berbagai ekspresi alternatif dari gen atau seberkas DNA, tergantung tingkat ekspresi genetik yang diamati.

Pada tingkat fenotipe, pengertian alel adalah seperti yang dikemukakan di atas. Pada tingkat enzim (dalam analisis isoenzim), alel sama dengan isoenzim. Pada tingkat genom, alel merupakan variasi-variasi yang diperoleh pada panjang berkas DNA (polimorfisme DNA). Pada tingkat transkriptom, alel adalah bentuk-bentuk alternatif dari RNA yang dihasilkan oleh suatu oligo.

Kariotype berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis suatu individu. Untuk mempelajari kromosom ini telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer. Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk penelitian adalah darah vena.

Cara kerja :

1.        Darah vena diambil sebanyak 5 cc.

2.        Sel-sel darah dipisahkan dan dicampur dengan medium kultur yang mengandung zat phytohaemaglutinin (PHA):

a.       Sel-sel darah merah menggumpal, dan sel – sel darah putih dapat terpisah

b.      Sel-sel darah putih terpacu untuk membelah

3.        Sel-sel darah putih dipelihara dalam keadaan steril pada suhu 370C untuk kira-kira 3 hari.

4.        Setelah terjadi pembelahan, dibutuhkan zat kolkhisin sedikit, sehingga pembelahan terhenti pada stadium metaphase (kromosom mengalami kontraksi maksimal dan terlihat jelas).

5.        Satu jam kemudian ditambah larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom kromosom menyebar letaknya pada satu bidang datar.

6.        Kromosom-kromosom dipotret dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.

7.        Kromosom hasil pemotretan kemudian digunting, diatur dalam pasangan homolog, mulai dari yang paling besar sampai ke yang paling kecil.

8.        Terdapat 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom dikelompokkan menjadi kelompok A – G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer.

Sedangkan untuk membedakan kromosom perempuan dan laki- laki terlihat pada kromosom X dan Y. Pada perempuan kromosom ke 23 merupakan pasangan XX dan laki-laki XY. Kromosom-X mirip dengan kromosom-kromosom pada kelompok C, dan kromosom-Y mirip dengan kromosom-kromosom dari kelompok G.

Setiap species mahkluk hidup memiliki bentuk dan jumlah kromosom sendiri-sendiri, dengan demikian kariotypenya pun tentu sendiri-sendiri pula. Peranan kariotype dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat diketahui kelainan kromosom pada manusia.